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技術(shù) | 基因檢測(cè)是否有必要做？又適合哪些人做？

時(shí)間：2024-12-16 17:27:44 來源：內(nèi)江市第一人民醫(yī)院

基因

是我們?nèi)祟愡z傳信息的基本單位

但是當(dāng)我們談到基因改變的時(shí)候

不少人心頭都是有點(diǎn)“虛火”的

因?yàn)榛蚋淖?/span>

是大部分遺傳性疾病和腫瘤性疾病的病變基礎(chǔ)

我們改變不了基因

不能逆天改命

但是我們可以盡自己的努力

提高生存質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來

我們已經(jīng)具備部分精密的檢測(cè)手段

而基因檢測(cè)就是其中一種

通俗來講

基因檢測(cè)就是把致病的基因找出來

為患者的治療提供精準(zhǔn)的參考

為啥子需要做基因檢測(cè)？

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來，基因檢測(cè)是腫瘤精準(zhǔn)診療的前提。

腫瘤基因檢測(cè)可以通過分析腫瘤中的基因變異情況，預(yù)測(cè)腫瘤的發(fā)生發(fā)展趨勢(shì)、治療效果。它可以判斷腫瘤對(duì)不同藥物的敏感性，幫助臨床醫(yī)生制定個(gè)性化的治療方案，提升治療的效果。

基因檢測(cè)主要檢測(cè)什么？

國(guó)家規(guī)范要求腫瘤靶向治療前必須要做相關(guān)的基因檢測(cè)。

一線的免疫治療前也需要做PD-L1等相關(guān)的免疫抑制劑檢測(cè)點(diǎn)檢測(cè)。

遺傳性疾病的確診、感染性疾病病原體確定也需要做相關(guān)基因檢測(cè)。

部分惡性腫瘤病理診斷及分子分型等也需要做基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)適用于哪些人群？

惡性腫瘤患者靶向治療前檢測(cè)，如：非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃腸間質(zhì)瘤、胃癌、膀胱癌、惡性黑色素瘤等，其中NGS檢測(cè)項(xiàng)目一次可檢測(cè)200多個(gè)腫瘤相關(guān)基因；

惡性腫瘤一線免疫治療前檢測(cè)，如：非小細(xì)胞肺癌、頭頸部鱗狀細(xì)胞癌、食管鱗狀細(xì)胞癌等，后線免疫治療前也可做療效預(yù)估；

遺傳性疾病診斷，如：地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、脊髓性肌萎縮癥檢測(cè)等；

感染性疾病病原體檢測(cè)，如：上呼吸道6項(xiàng)基因檢測(cè)、下呼吸道6項(xiàng)基因檢測(cè)，甲流/乙流RNA檢測(cè)、肺炎支原體DNA檢測(cè)，還有一次性可檢測(cè)近200種病原體及數(shù)十種耐藥基因的tNGS檢測(cè)；

疑難病理診斷及腫瘤分子分型，如：軟組織腫瘤、子宮內(nèi)膜癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等。

基因檢測(cè)是怎樣操作的？

基因檢測(cè)的流程非常復(fù)雜，不同的檢測(cè)平臺(tái)和檢測(cè)項(xiàng)目有不同的標(biāo)準(zhǔn)化流程，我院基因檢測(cè)主要基于活檢組織石蠟標(biāo)本及細(xì)胞學(xué)標(biāo)本（穿刺或體液等）對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)。